Ein barrierearmes Bad für die zauberhafte Lotta!

Lotta hat in ihrem jungen Leben schon so viel mitgemacht – und trotzdem lacht sie. 💚

Wenn man ihr strahlendes Gesicht sieht und ihre leuchtenden Augen, kann man kaum glauben, was sie bereits hinter sich hat. Erst seit einigen Wochen schöpft sie wieder neue Kraft, und mit ihr kehrt ihre Lebensfreude Stück für Stück zurück.

Lotta ist fünf Jahre alt, ein fröhliches, neugieriges und unglaublich tapferes Mädchen. Ihre Familie – Mama, Papa und ihre große Schwester Greta – liebt sie von ganzem Herzen. Besonders Greta bewundert ihre kleine Schwester: für ihre Stärke, ihre liebevolle Art und ihren ganz besonderen Humor.

Lotta kam mit einem sehr seltenen Gendefekt zur Welt: GNAO1. Weltweit sind nur rund 300 Kinder davon betroffen. Die Erkrankung bringt viele Herausforderungen mit sich. Lotta kann nicht allein sitzen, nicht laufen und nicht sprechen. Immer wieder wird ihr Körper von schmerzhaften und unkontrollierbaren Bewegungen erschüttert.

Diese Bewegungen führten zuletzt sogar zu einem Bruch an der Halswirbelsäule – deshalb muss Lotta derzeit beatmet werden. Es gab schwere Phasen, in denen sie fast täglich Notfallmedikamente brauchte und zeitweise völlig bewegungslos war. 😕

Trotz allem gibt Lotta nie auf. Sie ist eine kleine Kämpferin – mutig, voller Lebenswillen und umgeben von einer Familie, die sie mit Liebe und Hoffnung durchs Leben begleitet.

Lotta hat Anspruch auf ein Leben mit Würde und Bewegungsfreiheit. Der barrierefreie Umbau des heimischen Badezimmers ist keine Option, sondern eine Notwendigkeit – mit über 60.000 Euro jedoch eine erhebliche Investition.

Diese Herausforderung gehen wir gemeinsam an! Wer sich beteiligen möchte, leistet einen Beitrag zu echter Veränderung.

Jeder Euro zählt und bringt uns dem Ziel – Lotta und ihren Lieben zu helfen – näher.

👉 Lottas Spendenkonto:
Lächelwerk e.V.
DE42 4606 2817 0016 5294 00
VZ: Lotta

👉 PayPal:
info@laechelwerk.de
VZ: Lotta

👉 betterplace:
https://www.betterplace.org/de/projects/154630?utm_campaign=user_share&utm_medium=ppp_stats&utm_source=Link&utm_content=bp

Danke, dass Ihr da seid. 💛

Was ist GNAO1?

GNAO1-Mutationen verursachen schwere neurologische Erkrankungen mit Symptomen wie Epilepsie und Bewegungsstörungen. In Deutschland sind ca. 30, weltweit etwa 250 Betroffene bekannt. Die Forschung steht am Anfang, Heilung gibt es noch keine.

GNAO1 ist ein Gen und steht für ein Protein, welches ein Baustein für einen überlebenswichtigen Rezeptor im Gehirn ist. Defekte im GNAO1-Gen führen zu schweren neurologischen Erkrankungen. In Deutschland sind derzeit ca. 30 Patient*innen mit Mutationen in GNAO1 bekannt. Weltweit sind es ca. 250. Der Gendefekt wurde erstmals 2013 „entdeckt“, daher ist die Forschung dazu noch in den Anfängen.

Symptome, die durch eine Mutation in GNAO1 ausgelöst werden, sind sehr vielfältig, was die Behandlung weiter erschwert. Einige Betroffene haben schwere epileptische Anfälle, die häufig kaum zu behandeln sind. Viele Patient*innen zeigen eine Bewegungsstörung mit unfreiwilligen Bewegungen (sog. Choreoathetose), die lebensbedrohliche Ausmaße annehmen kann und eine unwillkürliche Anspannung der Muskulatur (sog. Dystonie). Die Bewegungsstörung verschlechtert sich häufig krisenhaft bei Infekten, Schmerzen oder jeglicher Art von Unwohlsein und wächst sich dann zu Bewegungsstürmen aus. Diese Krisen müssen häufig im Krankenhaus behandelt werden.

Ein Großteil der Patient*innen kann nicht sprechen oder laufen. Schwer betroffene Kinder haben keine Kopfkontrolle und können nicht greifen, sitzen oder sich selbständig fortbewegen. Viele von ihnen haben auch eine Magensonde zur Ernährung, da sie nicht schlucken können. Bisher ist keine Therapie bekannt und es werden nur Symptome behandelt.